Des chercheurs identifient une molécule comme traitement potentiel d'une maladie génétique rare

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Cette découverte pourrait ouvrir la voie à la mise en place de certains traitements. Explications.

. « Le syndrome d’Angelman est dû à une anomalie génétique, c’est-à-dire à l’altération ou à l’absence d’un gène, localisés sur le chromosome 15, dans une région appelée 15q11-q13 », détaille Orphanet .

Les enfants atteints par cette maladie n’ont pas la copie du gène UBE3A héritée de la mère, tandis que la copie du gène UBE3A héritée du père reste latente dans les neurones. Cette maladie. Les premières manifestations du syndrome d’Angelman se déclarent dans les premiers mois de vie des enfants. Tonus, langage, troubles du sommeil et de la marche, mauvais contrôle musculaire, élocution restreinte, etc.

À ce jour, aucun autre composé à base de petites molécules n’a encore montré autant de promesses pour mettre au point un traitement pour

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