Une étude publiée dans Nature Médecine révèle le cas d'un homme de 72 ans qui, malgré une mutation génétique prédisposant fortement à l'Alzheimer, n'a jamais développé la maladie. Les chercheurs essaient de comprendre les mécanismes protecteurs qui pourraient expliquer ce phénomène unique.
Un cas unique d'un homme de 72 ans qui a échappé à la maladie d' Alzheimer , malgré une mutation génétique prédisposant fortement à la maladie, a interpellé les scientifiques. Publié dans la revue Nature Médecine, l' étude met en lumière l'énigme de ce patient qui, bien que familier avec la maladie, n'a jamais développé ses symptômes.
Pour une durée de 10 ans, les chercheurs ont rassemblé des informations concernant ce patient et sa famille, tous touchés par la maladie d'Alzheimer à un âge précoce, entre 48 et 58 ans. Malgré l'absence de réponse définitive, cette étude observationnelle suggère l'existence de mécanismes protecteurs contre cette maladie neurodégénérative.Le professeur Philippe Amouyel, directeur général de la Fondation Alzheimer, souligne l'importance de ce cas : « Pourquoi cette personne, malgré cette mutation extrêmement pathogène, est-elle protégée d'une manière ou d'une autre ? » Les chercheurs ont analysé l'environnement de travail de cet homme, qui a exercé un métier impliquant une exposition prolongée aux moteurs diesel et des températures élevées. Si cette piste reste spéculative, elle contribue à l'hypothèse d'agents environnementaux pouvant influencer le développement de la maladie d'Alzheimer.Jean-Charles Lambert, directeur de recherche à l'Inserm et spécialiste de la maladie d'Alzheimer, explique que les dépôts d'amyloïdes, généralement présents chez les patients atteints de la maladie, ne se sont pas manifestés chez ce patient. L'étude souligne la complexité de la pathologie d'Alzheimer et suggère que le blocage du dépôt de tau pourrait être une cible prometteuse pour une intervention thérapeutique. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour identifier et valider les mécanismes qui pourraient inhiber ou localiser la pathologie tau et ainsi atténuer ou retarder l'apparition de la démence d'Alzheimer.
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