En janvier, la France va passer de 6 à 13 maladies dépistées systématiquement à la naissance mais l'amyotrophie spinale n'en fait pas partie alors que prise à temps, elle se soigne, dénonce l'AFM-Téléthon.
faute de prix de vente jugé suffisant.
N'importe, aujourd'hui, pour l'AFM-Téléthon, l'enjeu est ailleurs. Il s'agit de dépister. L'année 2022 marque les 50 ans du dépistage néonatal en France et la goutte de sang prise au talon des nouveau-nés français dépiste aujourd'hui six maladies, dont la mucoviscidose. En 2021, elle a permis d'identifier 1.165 enfants malades, soit un enfant malade sur 641 dépistés.
L'élargissement du dépistage néonatal est positif à un bémol près : il n'inclut pas l'amyotrophie spinale. « C'est inadmissible et injuste, car il y a des traitements ! » s'insurge Laurence Tiennot-Herment. La thérapie génique stoppe l'amyotrophie spinale mais pas les dégâts déjà causés aux muscles, il n'y a pas de retour en arrière possible.
Plutôt que le coût du Zolgensma, l'AFM-Téléthon voit une autre explication possible à cette non-inclusion : le tabou entourant les maladies génétiques. « On a mis beaucoup de temps à faire évoluer la loi. La révision des lois bioéthiques ne date que de 2021 car les parlementaires associaient le dépistage génétique à de l'eugénisme… », explique-t-on en interne.
« On s'attend à 32 enfants diagnostiqués sur deux ans, qui pourront bénéficier d'une prise en charge précoce » et auront donc moins ou pas de séquelles, précise pour Depisma Yvan de Feraudy, neuropédiatre à Strasbourg. Mais pour cela comme pour toutes les recherches en cours, l'AFM-Téléthon aura besoin que les Français répondent présents vendredi à son appel aux dons.
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