Une maladie est dite « rare » dès lors qu’elle concerne moins d’une personne sur 2 000. Au total plus de 7 000 maladies rares ont été décrites et 3 millions de patients en souffrent en France. Le problème c’est que bien souvent, ces malades attendent des années avant d’obtenir le bon diagnostic. C’est ce que l’on appelle l’errance diagnostique.
Une maladie est dite « rare » dès lors qu’elle concerne moins d’une personne sur 2 000. Au total plus de 7 000 maladies rares ont été décrites et 3 millions de patients en souffrent en France. Le problème c’est que bien souvent, ces malades attendent des années avant d’obtenir le bon diagnostic. C’est ce que l’on appelle l’errance diagnostique.
A l’image de l’hypophosphatémie liée à l’X. « Il s’agit d’une maladie rare héréditaire due à un taux anormalement bas du phosphore dans le sang », explique Frédéric Gaulois, président de l’association de patients RVRH-XLH. « Cette affection qui touche les os se caractérise chez l’enfant par une déformation des jambes, des abcès dentaires et un retard de croissance.
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